6:02 PM 6.4. Teoria mendeliană a eredităţii |
| 6.4.1. Una din cele mai însemnate cuceriri ale biologiei secolului al XIX-lea este elaborarea teoriei celulare. Conform acestei teorii toate plantele şi animalele sunt constituite din mici unităţi fundamentale numite celule. Acestea sunt înconjurate de o membrană şi conţin, în general, o formaţiune internă, nucleul, dotat şi el cu o membrană. Nucleul fiecărei celule conţine un număr fix de formaţii liniare numite cromozomi. Numărul acestora în fiecare celulă depinde de tipul organismului. La plantele şi animalele superioare fiecare tip specific de cromozom este prezent, în mod normal, în două exemplare, existând deci perechi de cromozomi omologi (aşa numita stare diploidă [1]). La plantele inferioare şi la bacterii fiecare tip specific de cromozom este prezent, de regulă, într-un singur exemplar (aşa-numita stare haploidă). Există şi cazuri de poliploidie în care fiecare tip specific de cromozom există în grupe de trei, patru etc. exemplare. 6.4.2. Celulele provin întotdeauna din alte celule printr-un proces de diviziune. Majoritatea celulelor sunt capabile de creştere şi scindare în două părţi relativ egale dând naştere la două celule fiice, de regulă identice cu celula mamă. Există două feluri de diviziune celulară. Cel mai comun este mitoza. În acest proces fiecare cromozom se divide pentru a forma doi cromozomi identici cu cel parental. Când celula se separă în două noi celule, câte un cromozom din fiecare pereche de cromozomi-fii migrează în fiecare dintre nucleele nou formate. În final, garnitura cromozomială a celulelor-fiice este identică cu aceea a celuleor parentale. Excepţia cea mai importantă de la regula generală a procesului de mitoză apare la formarea celulelor reproductive ale organismelor diploide. În acest proces numit meioză o celulă diploidă dă naştere la două celule haploide numite gameţi care conţin numai câte un singur cromozom din fiecare pereche omoloagă. Reunirea a doi gameţi provenind de la două organisme diferite în timpul fertilizării duce la formarea unei celule diploide fecundate, zigotul, la care în fiecare pereche de cromozomi omologi unul este de provenienţă paternă iar celălalt de provenienţă maternă. Zigotul conţine întreaga informaţie necesară pentru creşterea şi diferenţierea unui organism vegetal sau animal adult. 6.4.3. Cea mai remarcabilă proprietate a celulelor vii este capacitatea de a transmite ereditar caracterele lor de la o generaţie la alta. Baza materială a cestui proces nu a putut fi înţeleasă decât în primii ani ai secolului nostru, când a fost elaborată teoria cromozomială a eredităţii. Legile fundamentale ale eredităţii au fost enunţate de Gregor Mendel încă din 1865 dar opinia ştiinţifică a timpului nu era pregătită pentru a le accepta. După Mendel diversele caractere sunt controlate de perechi de factori (pe care astăzi le numim gene şi despre care ştim că sunt părţi din cromozom), unul provenind de la organismul patern iar altul de la cel matern. Poziţia în care o genă este localizată pe cromozom se numeşte locusul acesteia. Fiecare genă într-un locus dat poate exista într-o varietate de forme încrucişate numite alele. 6.4.4. Într-o celulă diploidă genele apar în perechi ca şi cromozomii [2], locusurile lor pe o pereche de cromozomi omologi fiind identice. În cazul cel mai simplu al unei gene cu două alele A şi a, la locusul corespunzător de pe perechile de cromozomi omologi va apărea una din perechile de gene AA, Aa şi aa (nu se face nici o distincţie între Aa şi aA). Acestea se numesc genotipuri. Indivizii cu genotipul AA sau aa se numesc homozigoţi, cei cu genotipul Aa se numesc heterozigoţi (sau hibrizi). Prin intermediul cromozomului corespunzător gameţii primesc nuumai una din cele două alele. Indivizii homozigoţi (AA sau aa) vor produce numai gameţi de un singur fel (A sau a) dar hibrizii vor produce gameţi de ambele tipuri în proporţii egale. Genotipurilor urmaşilor depind de un proces întâmplător. La fiecare fertilizare probabilitatea transmiterii oricăreia dintre cele două gene părinteşti este ½ iar fertilizările succesive sunt (stochastic) independente. Cu alte cuvinte, genotipurile a n urmaşi apar ca rezultatul a n experimente independente fiecare constând din aruncarea a două monede. De exemplu, genotipurile descendenţilor unei încrucişări Aa x Aa sunt AA, Aa, aa cu probabilităţile ¼,½,¼. Încrucişarea Aa x aa are numai descendenţi hibrizi (Aa) etc. Acesta este principiul segregării mendeliene. Încrucişarea a doi indivizi aparţinând unei populaţii date trebuie concepută ca un al doilea proces întâmplător. Ipoteza implicită a lui Mendel rea ceea ce azi numim încrucişarea aleatoare (random mating) în care orice descendent din prima generaţie este considerat ca rezultatul încrucişării a doi indivizi aleşi la întâmplare, alegerile corespunzătoare unor descendenţi diferiţi fiind (stochastic) independente. Încrucişarea aleatoare este o idealizare etremă a condiţiilor reale existente în natură. Ea presupune o populaţie de dimensiune foarte mare în care să nu existe nici un element preferenţial la alegerea partenerului. 6.4.5. Să presupunem că cele trei genotipuri AA, Aa şi aa apar la indivizii paterni şi materni în aceleaşi raporturi u: 2v: w. Ne aranjăm ca u+ 2v+ w= 1, adică u, 2v şi w să fie frecvenţele genotipurilor. Notând p= u+ v, q= v+ w, vom avea p+ q= 1. Evident, p şi q sunt frecvenţele genelor A şi a. Prin urmare, gena A va apărea cu probabilitatea p iar gena a cu probabilitatea q. În condiţiile încrucişării aleatoare, probabilităţile ca un ascendent să aibă genotipurile AA, Aa sau aa sunt respectiv u1=p2, 2v1= 2pq, w1= q2 (Genotipul Aa apare în două moduri, Aa şi aA, fiecare cu probabilitatea pq). Dacă vom considera acum o populaţie în care frecvenţele celor trei genotipuri sunt egale cu u1, 2v1, w1, pe baza celor mai sus deducem că probabilităţile ca un descendent să aibă genotipurile AA, Aa sa aa sunt respectiv u2= (u1+v1)2= p2(p+q)= p2= u1, 2v2= 2(u1+v1)(v1+w1)= 2pq(p+q)(p+q)= 2pq= 2v1, w2= (v1+w1)2= q2(p+q)= q2= u2. Aceasta ne arată că, în condiţiile impuse, încrucişarea aleatoare produce o repartiţie de probabilitate a genotipurilor şi deci a genelor care se conservă în generaţiile următoare. Acest rezultat, cunoscut azi sub denumirea de legea Hardy-Weinberg, a fost postulat de Mendel sub denumirea de legea uniformităţii primei generaţii [3]. 6.4.6. Cititorul este avizat că legea Hardy-Weinberg nu afirmă constanţa frecvenţelor genelor, care sunt variabile aleatoare, în generaţiile succesive ci a valorilor medii ale acestora. Acest aspect al fluctuaţiilor întâmplătoare ale frecvenţelor genelor va fi studiat mai departe. Importanţa acestui studiu este cu atât mai mare cu cât legea Hardy-Weinberg este strict valabilă numai într-o populaţie infinită ideală în condiţii de încrucişare ideală. Există factori (exceptând sistemul de încrucişare) care influenţează variabilitatea genetică a populaţiei naturale, variabilitate, care, în accepţia actuală, reprezintă esenţa evoluţiei. Cei mai cunoscuţi sunt mutaţiile, migraţia şi selecţia. Mutaţiile transformă o formă alelică în alta , migraţia introduce sau exclude din populaţie idivizi iar selecţia acţionează prin variaţii în variabilitate (genotipurile nu au şanse egale de a produce gameţi) şi în fertilitate (diverse perechi de părinţi, în funcţie de genotipurile acestora, pot produce descendenţi în proporţii diferite), fie prin abateri de la principiul segregării mendeliene. Un alt factor mai puţin cunoscut şi a cărui semnificaţie evolutivă constituie încă subiect de controverse este deriva genetică care poate fi definită, în ultimă instanţă, ca efectul finitudinii populaţiilor naturale. În populaţiile mici deriva genetică poate duce la dispariţia uneia dintre alelele A sau a, astfel încât să se ajungă la o populaţie de homozigoţi (AA sau aa). 6.4.7. În cele de mai înainte ne-am limitat la cazul unui singur locus cu două alelel posibile. Consideraţii întru totul asemănătoare se pot face în cazul unui singur locus cu r alele posibile, caz în care există r(r+1)/2 genotipuri. O situaţie nouă apare în cazul în care avem doi locuşi, când poate apărea un fenomen de recombinare a genelor. Pentru simplitate să presupunem că la primul locus avem alelele A şi a iar la cel de al doilea locus alelele B şi b (A şi B pe un cromozom iar a şi b pe cromzomul omolog). Un individ cu acest genotip poate produce gameţi de tipurile AB şi ab dar şi de tipurile Ab şi aB (acest fenomen prin care în timpul meiozei cromozomii omologi se rup în puncte identice reunindu-se apoi încrucişat este cunoscut su numele de crossing-over). Dacă toate patru tipurile de gameţi sunt produse în proporţii egale, locuşii se numesc nelegaţi (unlinked). Gameţii AB şi ab se numesc parentali iar Ab şi aB recombinanţi. Dacă locuşii sunt legaţi, gameţii parentali vor fi în exces faţă de cei recombinanţi. Mendel a enunţat principiul recombinării independente. În cele ce urmează nu vom considera cazul a doi locuşi. Discuţia de mai sus a avut doar menirea să sugereze cititorului dificultăţile suplimentare care apar în acest caz. [1] La om există 46 de cromozomi. Încă din 1890 s-a observat prezenţa unui cromozom numit azi cromozom X care are întotdeauna o pereche morfologic identică. În 1905 s-a demonstrat că în timp ce organismul femel posedă o pereche de cromozomi X, cel mascul posedă un singur cromozom X şi totodată un cromozom numit Y, inexistent în organismul femel. [2] Nu vom considera cazul cromozomilor umani X şi Y. [3] Este la fel de uşor de demonstrat că dacă frecvenţele genelor în populaţiile paternă şi maternă sunt diferite, atunci repartiţia de probabilitate a genotipurilor se va conserva numai începând de la a doua generaţie. |
|
|
| Total comentarii : 0 | |